Медико-генетическое обследование

Тема в разделе "Беременность и роды", создана пользователем Княгиня, 26 янв 2011.

  1. SKYWAY NANO 3 plitv.tv
  1. Княгиня

    Княгиня Ночной Эльф Команда форума Модератор

    Сообщения:
    3.372
    Симпатии:
    4.141
    Баллы:
    1.063
    Пол:
    Женский
    Медико-генетическое обследование


    [​IMG]

    Медико-генетическое консультирование - это специализированный вид медицинской помощи, его цель - оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.

    В идеале этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Но "тотальное" медико-генетическое консультирование - чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу- генетику только при наличии явных факторов риска - особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья.
    Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.

    Этот риск складывается из многих составляющих:

    - наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков,
    - свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов,
    - неблагоприятных физических, химических и пр. влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона,
    - аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).

    Любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок и не превышает 5%. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование.
    В ряде случаев такой риск исчисляется в более высоких цифрах: в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.

    На приеме у врача-генетика "взвешиваются" все основные составляющие вышеуказанного риска. Наиболее трудоемкий процесс - оценка генетического груза, т.е. той неблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколений предков. Такой груз имеется у каждого человека - ведь было бы наивным полагать, что вездесущий мутационный процесс совершенно не затронул гены Ваших прародителей. Каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.
    Выявить носительство всех генов практически невозможно. В настоящее время выявлена структура уже более 500 генов и этот список постоянно увеличивается. Поэтому целесообразно выявлять носительство генов, наиболее частых в данной популяции.

    Кроме составления родословной семьи врач-генетик может предложить Вам генетическое тестирование на носительство самых частых и тяжелых наследственных заболеваний. Наиболее частыми заболеваниями в нашей популяции являются муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА) и фенилкетонурия.
    1 человеку нравится это.
  2. Княгиня

    Княгиня Ночной Эльф Команда форума Модератор

    Сообщения:
    3.372
    Симпатии:
    4.141
    Баллы:
    1.063
    Пол:
    Женский
    Ответ: Медико-генетическое обследование

    Диагностика врожденных пороков развития плода

    В жизни любой пары наступает момент (запланированный или неожиданный), когда супруги узнают, что станут родителями. Конечно же, естественным является желание будущих мамы и папы иметь здоровое потомство. Увы, природа иногда вносит негативные коррективы в эти планы. К сожалению, около 5% всех беременностей заканчивается рождением детей с врожденными заболеваниями. И что очень важно, около 90% этих случаев - спорадические. Это означает, что дефект не является унаследованным, не стоит искать среди родственников «виновников» несчастья, их не будет. Генетическая поломка произошла в уже оплодотворенной яйцеклетке или на самых ранних стадиях делящегося эмбриона под влиянием многообразных неблагоприятных факторов.

    Что же необходимо сделать, как правильно поступить, какие пройти обследования и на каких сроках, чтобы вовремя выявить патологию у плода?

    В настоящее время существует несколько видов так называемого «скрининга» беременных женщин на наличие врожденной и наследственной патологии у плода. К ним относятся:

    - Возраст женщины и срок беременности
    - Хромосомная патология плода при предыдущей беременности
    - Биохимический скрининг
    - Ультразвуковой скрининг

    Все эти виды скрининга преследуют одну цель - выявить среди всех беременных женщин тех, которые имеют повышенный риск рождения ребенка с врожденными дефектами.

    Нужно заметить, что только сочетание всех этих видов обследования дают наиболее полную информацию о генетическом здоровье плода.

    К примеру, частота выявления болезни Дауна только с учетом возраста беременной женщины составляет 30%, а с учетом возраста женщины, толщины воротникового пространства, визуализции костей носа плода, концентрации РАРР-А и ?-ХГЧ в 11 - 13+6 недель беременности - 95%.

    В настоящее время обследование на врожденную патологию плода должно заключаться в следующем:

    Консультация гинеколога для правильного определения срока беременности, особенностей ее течения, дачи рекомендаций по срокам прохождения дальнейшего обследования.

    Биохимический скрининг - исследование крови беременной на содержание РАРР-А и ?-ХГЧ (сдается строго натощак в утренние часы в 11-12 недель беременности).

    Ультразвуковое исследование
    плода в 11-13+6 недель беременности (при копчико - теменном размере плода 47 - 84 мм).

    Исследование направлено на установление нормальности анатомии плода и поиск у него маркеров хромосомной патологии. На этом сроке беременности к ним, в частности, относятся увеличение толщины воротникового пространства, отсутствие визуализации носовых костей, реверсный кровоток в венозном протоке, наличие аномальной регургитации на трикуспидальном клапане и увеличенный фронто - аксиллярный угол. Исследование должно проводиться специально обученными врачами на ультразвуковом аппарате экспертного класса.

    Следующий этап - расчет индивидуального риска хромосомной патологии плода для конкретной пациентки. Для большей достоверности результатов используются различные компьютерные программы расчета генетического риска, учитывающие многие параметры.

    В заключительной части исследования желательна встреча супругов с врачом - генетиком, который выяснит семейную историю, оценит результаты предыдущих исследований и объяснит супругам, ждущим ребенка, риск для их малыша.

    В тех случаях, когда риск будет превышать допустимые пределы, семье будет предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики для уточнения диагноза (на раннем сроке беременности это биопсия хориона или плацентоцентез), и через 2- 3 дня хромосомный набор плода станет известен.

    Данная схема обследования максимально приближена к модели так называемой клиники OSCAR (One Step Clinic fог Assessment of Risk), существующей во многих западных странах.

    Все это позволяет в короткие сроки в I триместре беременности максимально достоверно получить ответ на вопрос, волнующий всех родителей: «Будет ли здоров наш малыш?».
    1 человеку нравится это.
  3. Княгиня

    Княгиня Ночной Эльф Команда форума Модератор

    Сообщения:
    3.372
    Симпатии:
    4.141
    Баллы:
    1.063
    Пол:
    Женский
    Ответ: Медико-генетическое обследование

    awww.lekar.by_i_i_ldo_3821524.jpg

    Четырёхмерное УЗИ позволяет получить объёмное динамичное изображение эмбриона на таком маленьком сроке беременности, когда его длина составляет всего 15 мм.

    К 8-ой неделе беременности можно различить головку и туловище, формирующиеся конечности.

    ИССЛЕДОВАНИЕ В 10-12 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ (ГЕНЕТИЧЕСКОЕ УЗИ)

    Ультразвуковое исследование в этом сроке позволяет определить:

    - срок беременности;
    - нормально ли развивается беременность;
    - количество плодов;
    - выявить самые серьезные пороки развития плода (отсутствие частей тела, органов, водянку плода, тяжелые пороки сердца и головного мозга, нервной системы и позвоночника, и др.);

    Специальные генетические УЗИ беременных помогают выделить рожениц с высоким риском рождения ребенка с хромосомной патологией, например болезнью Дауна.
    Скрининг синдрома Дауна и других хромосомных нарушений до рождения ребенка.
    Самый распространенный хромосомный синдром у человека - болезнь Дауна, встречается с частотой 1:800 новорожденных. При отсутствии УЗИ в Минске рождалось бы примерно 20 таких детей в год.

    Для диагностики синдрома Дауна и других хромосомных нарушений используются следующие тесты:

    1) Ультразвуковое измерение степени отека шеи у плода (NT-тест). NT-тест проводится с 11-й и по 14-ую неделю беременности. У детей с хромосомными нарушениями и некоторыми другими пороками отмечается повышенное содержание жидкости в области затылка. Измерение величины отека шеи при УЗИ плода позволяет рассчитать риск по хромосомной патологии.

    2) Измерение носовой кости у плода. У плодов с синдромом Дауна в 70-80% случаев в 11-13 недель беременности отсутствует или определяется очень малых размеров носовая кость.

    УЗИ беременных на аппарате PHILIPS HD-11 XE с высокой разрешающей способностью позволяют выявить эти изменения в ранние сроки беременности.

    При положительных ультразвуковых тестах, говорящих о риске рождения ребенка с болезнью Дауна или другой хромосомной патологией необходимо тщательное и детальное УЗИ в последующем, а также проведение исследований биологического материала из хориона, плаценты, околоплодных вод, пуповинной крови. Для получения биологического материала используют инвазивные методы, например, амниоцентез (прокол с целью взятия околоплодных вод). Эти исследования проводятся в медико-генетических центрах и консультациях по показаниям врачей-генетиков.

    Нормальный результат ультразвуковых тестов не исключает хромосомные заболевания, он указывает на низкий риск рождения ребенка с хромосомной патологией.
    К 12-ой неделе беременности на УЗИ можно увидеть уже сформировавшееся тело плода: головку, туловище, ручки, ножки, глазки, носик, ротик, ушки. На экране виден плод целиком, причём рассмотреть его можно со всех сторон.
    2 пользователям это понравилось.
  4. Княгиня

    Княгиня Ночной Эльф Команда форума Модератор

    Сообщения:
    3.372
    Симпатии:
    4.141
    Баллы:
    1.063
    Пол:
    Женский
    Ответ: Медико-генетическое обследование

    УЗИ ПЛОДА В 18-20 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ

    awww.lekar.by_i_i_ldo_Figure_01.jpg

    Целью исследования в этот период беременности является:
    - оценка соответствия развития плода предполагаемому сроку беременности;
    - диагностика пороков развития плода;
    - рекомендации по продолжению беременности или ее прерыванию при выявлении тяжелых аномалий развития плода.

    В этом сроке все органы полностью сформированы, можно оценить их строение и, косвенно, функцию. Детально исследуется каждый орган плода. При исследовании головки, оценивается форма и толщина костей черепа, структура мозга, его полушарий, подкорковых образований, мозжечка и желудочков мозга. Анализируется строение лицевого черепа и мягких тканей лица.

    При исследовании позвоночника обращают внимание на его ровность, исключаются дефекты позвонков (грыжи и искривления, отсутствие позвонков).
    Оценивается форма и размеры грудной клетки, ребер, лопаток. Исследуют область передней брюшной стенки для исключения пупочной грыжи. Затем исследуют ручки и ножки будущего ребенка, оценивая движения в суставах, длину и толщину трубчатых костей.

    ИССЛЕДОВАНИЕ СЕРДЦА ПЛОДА.

    В этом сроке беременности особенно тщательно исследуется сердце плода. При этом диагностируется большинство серьезных пороков сердца, несовместимых с жизнью или требующих оперативного лечения в ранние сроки после рождения ребенка.

    Изучаются другие внутренние органы плода, которые уже практически сформированы и доступны для исследования. Это легкие, кишечник, селезенка, желудок, печень и желчный пузырь, почки и мочевой пузырь.

    Вновь исключаются хромосомные маркеры и риск по хромосомной патологии.

    Проводится ультразвуковое исследование плаценты, пуповины, околоплодных вод, оцениваются особенности тела, шейки матки и ее придатков.
    1 человеку нравится это.
  5. Княгиня

    Княгиня Ночной Эльф Команда форума Модератор

    Сообщения:
    3.372
    Симпатии:
    4.141
    Баллы:
    1.063
    Пол:
    Женский
    Ответ: Медико-генетическое обследование

    УЗИ ПЛОДА В 26-28 И В 32-34 НЕДЕЛИ БЕРЕМЕННОСТИ

    При исследовании в этих сроках беременности проводится:

    - оценка темпов роста плода;
    - выявление ранее не диагностированных врожденных пороков развития плода;

    Проводится измерение частей тела плода (головки, грудной клетки, конечностей) с целью оценки его роста, веса и пропорций. Эти измерения позволяют исключить задержку развития плода.

    К 28 неделе у плода округляются щёчки, лицо становится более сформированным, различимы губки, носик. Он может почесать ушко, сложить кулачки, зевнуть, состроить гримасу, улыбнуться.

    И это всё будущая мама видит на экране в реальном времени!

    Применение допплерометрии в оценке состояния плода.

    Допплерометрия, это изучение движения крови в сосудах и сердце.
    В раннем сроке беременности измеряют кровоток в артериях матки, для выявления беременных с высоким риском по преэклампсии и задержке развития плода. Это исследование также помогает при ведении беременных, страдающих сахарным диабетом и сосудистыми нарушениями.

    Допплер используется: в 18-20 недель беременности при исследовании сердца плода для исключения пороков, с 28 недели беременности для оценки состояния плода. Допплеровское исследование артерий пуповины и сосудов помогает отличить маловесный здоровый плод от маловесного больного.

    Таким образом допплерометрический метод позволяет неинвазивно и быстро определить степень нарушения функционального состояния плода при его патологических состояниях (хронической гипоксии, задержке
    внутриутробного развития, плацентарной недостаточности, внутриутробном инфицировании, диабетической фетопатии, гемолитической болезни и др.), прогнозировать развитие гестоза и оценивать степень его тяжести.
    1 человеку нравится это.
  6. Княгиня

    Княгиня Ночной Эльф Команда форума Модератор

    Сообщения:
    3.372
    Симпатии:
    4.141
    Баллы:
    1.063
    Пол:
    Женский
    Ответ: Медико-генетическое обследование

    Кроме составления родословной семьи врач-генетик может предложить Вам генетическое тестирование на носительство самых частых и тяжелых наследственных заболеваний. Наиболее частыми заболеваниями в нашей популяции являются муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА) и фенилкетонурия.

    Муковисцидоз - это заболевание, сопровождающееся нарушением деятельности желез внешней секреции. Проявляется оно легочными кишечными изменениями с 2 до 6 месяцев, хотя отмечается и более раннее начало заболевания. У ребенка возникает хроническая пневмония, кишечные растройства, до 90% детей погибают в возрасте до 1 года. Более "легкие" случаи заболевания характеризуются хронической пневмонией, задержкой роста и веса. Единичные "долгожители" из больных муковисцидозом доживают до 25 - 30 лет.

    Спинальная мышечная атрофия (СМА) - заболевание, проявляющееся нарушением деятельности "управляющих" движениями нейронов спинного мозга. Рождается ребенок, который сразу лишен возможности двигаться, интеллект таких детей нормальный. В перспективе такие дети - глубокие инвалиды, лишенные возможности самостоятельно передвигаться.

    Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, приводящее к накоплению в головном мозге токсического для нервной ткани в больших количествах вещества - фенилаланина. Это заболевание при выявлении у новорожденного до 1 месяца жизни можно успешно лечить, однако требуются дорогостоящие препараты и соблюдение строжайшей диеты до 10 - 12 лет. В случае несвоевременно начатого лечения развивается тяжелейшая умственная отсталость.

    Частота носительства генов данных заболеваний:

    Муковисцидоз - 1 : 22,
    спинальная мышечная атрофия - 1 : 38,
    фенилкетонурия - 1 : 43.

    Является ли отсутствие в родословной случаев вышеуказанных заболеваний гарантией отсутствия носительства соответствующих генов? Абсолютно нет. В подавляющем большинстве случаев дети с вышеуказанными заболеваниями рождаются в семьях с неотягощенной наследственностью. Для того, чтобы родился ребенок с указанными заболеваниями необходимо только, чтобы в браке встретились носители гена одного и того же заболевания. В этой ситуации в 25% случаев есть риск рождения больного ребенка. Но для профилактики перечисленных заболеваний достаточно обследовать одного из партнеров супружеской пары. Если выявлено носительство одного из генов, то необходимо обследование на носительство другого партнера. Это обследование нужно проводить до наступления беременности или в ранних сроках (до 10 - 14 недель).

    Кроме груза патологической наследственности врач-генетик оценивает также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также на развитии плода. Учитываются и многие моменты: производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.
    2 пользователям это понравилось.
  7. Княгиня

    Княгиня Ночной Эльф Команда форума Модератор

    Сообщения:
    3.372
    Симпатии:
    4.141
    Баллы:
    1.063
    Пол:
    Женский
    Ответ: Медико-генетическое обследование

    Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:

    - оптимальной подготовке супругов к беременности,
    - индивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности,
    - возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности.

    Если консультирование проводится уже "по факту" наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.

    Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией - когда семья еще только планирует рождение первенца. Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежуток времени между беременностями.

    Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности. И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медико-генетическое консультирование,например, при наличии в семье наследственных болезней.

    Как можно помочь супружеской паре, в которой оба супруга оказались носителями гена такой болезни? В такой семье риск рождения больного ребенка составляет 25 %.

    Для точной диагностики того, какие гены получил ребенок (а процесс этот случайный и управлять им невозможно), во время беременности проводится инвазивная процедура взятия образцов околоплодных вод (амниоцентез) или ворсин хориона, а затем определяется точный диагноз ребенка.

    Биопсия хориона - это взятие под ультразвуковым контролем пробы ворсинок эпителия хориона, предшественника плаценты. Важно, что при этой процедуре не производится никаких манипуляций непосредственно с плодом. Процедура проводится между 9-й и 10-й неделями беременности (в отличие от амниоцентеза, который проводится на 15-17-й неделе). Забор материала может производиться как трансабдоминально (через брюшную стенку), так и трансцервикально (через шейку матки).
    Результаты цитогенетического исследования после проведения биопсии хориона (в том числе информация о поле ребенка) могут быть получены в течение 10 дней, в то время как при амниоцентезе результат может быть получен только через несколько недель. Риск процедуры для матери и плода в значительной степени зависит от квалификации и опыта проводящего диагностику персонала.

    В случае выявления заболевания ребенка родители имеют возможность принять решение о прерывании или продолжении беременности. В последние годы появилась возможность с помощью технологии оплодотворения "в пробирке" поставить диагноз эмбриону еще до переноса его в полость матки, что позволяет супружеской паре избежать прерывания беременности.
    2 пользователям это понравилось.

Поделиться этой страницей